Дефицит пируваткиназы

Раздел справочника: буква Д

Дефицит пируваткиназы у кошек и собак

Дефицит пируваткиназы у кошек и собак — наследственное нарушение работы фермента в эритроцитах. Из-за нехватки энергии красные клетки крови становятся менее устойчивыми и разрушаются раньше срока. Развивается хроническая гемолитическая анемия. Болезнь может долго протекать волнообразно: периоды хорошего самочувствия сменяются слабостью и бледностью слизистых. Обследование помогает отличить эту ферментопатию от кровопотери, инфекций и иммунных заболеваний и составить план наблюдения за питомцем.

У кого встречается и почему

Заболевание вызывают наследуемые изменения гена, связанного с выработкой пируваткиназы. Обычно дефект передается по аутосомно-рецессивному типу. Животное заболевает, если получает измененную копию гена от обоих родителей. Носители одной копии чаще не имеют симптомов, но могут передать мутацию потомству.

Предрасположенность описана у абиссинских и сомалийских кошек, некоторых других пород и метисов. Среди собак заболевание выявляют у басенджи, биглей, лабрадоров, мопсов, вест-хайленд-уайт-терьеров и представителей ряда других пород. Пол животного значения не имеет. Дефицит пируваткиназы не связан с ошибками кормления и не передается при контакте.

Как проявляется заболевание

Выраженность симптомов зависит от скорости разрушения эритроцитов и способности костного мозга восполнять их потерю. Первые признаки могут появиться у молодого животного. Иногда диагноз устанавливают уже во взрослом возрасте.

быстрая утомляемость, снижение активности и нежелание играть;
учащенное дыхание после небольшой нагрузки;
бледные или желтоватые десны и конъюнктива;
снижение аппетита и массы тела;
периодическая слабость, сонливость, непереносимость жары;
темная моча при выраженном разрушении эритроцитов;
увеличение живота из-за увеличенной селезенки.

Симптомы могут усиливаться при инфекции, стрессе, операции или другом заболевании.

Чем опасен дефицит пируваткиназы

При тяжелой анемии ткани получают меньше кислорода. Возрастает нагрузка на сердце и дыхательную систему. Возможны резкая слабость, обморок и декомпенсация сопутствующих болезней. Продолжительный гемолиз сопровождается повышением уровня билирубина, желтухой и увеличением селезенки. У собак возможно накопление железа в печени и постепенное изменение костного мозга. У кошек течение часто более вариабельно, но тоже требует регулярного контроля.

Как ставят диагноз

По внешним признакам подтвердить дефицит пируваткиназы нельзя. Ветеринарный врач учитывает анамнез, породу, возраст появления симптомов и результаты исследований. Диагностика обычно включает:

общий анализ крови с подсчетом ретикулоцитов для оценки анемии и ответа костного мозга;
исследование мазка крови, уровня билирубина и других биохимических показателей;
анализ мочи и ультразвуковое исследование органов брюшной полости по показаниям;
тесты на гемоплазмоз и другие инфекции, способные разрушать эритроциты;
прямую пробу Кумбса и дополнительные исследования при подозрении на иммунную гемолитическую анемию;
генетический тест на известные варианты мутации.

Генетическое исследование различает здоровое животное, носителя и животное с двумя измененными копиями гена. У редких пород стандартная панель может охватывать не все возможные варианты. В отдельных случаях исследуют активность фермента в эритроцитах. Недавнее переливание крови способно повлиять на некоторые результаты, поэтому врач выбирает материал и время анализа.

Принципы лечения

Лекарства не могут изменить наследственный дефект. Лечение направлено на контроль анемии и осложнений. При стабильном состоянии питомцу назначают наблюдение и периодические анализы крови, а во время ухудшений — щадящий режим. При клинически значимой анемии проводят переливание компонентов крови и поддерживающую терапию с учетом результатов обследования.

В отдельных случаях рассматривают удаление селезенки. Операция может уменьшить разрушение эритроцитов, но не устраняет генетическую причину и подходит не всем пациентам. Врач оценивает риски, в том числе вероятность тромбоза и инфекционных осложнений. Препараты железа не дают без подтвержденного дефицита: при хроническом гемолизе железо может накапливаться в организме.

Что может сделать владелец и как предупредить болезнь

Питомцу нужны предсказуемый режим, полноценный рацион и нагрузка по самочувствию. Нельзя самостоятельно давать железо, гормональные средства, антибиотики или человеческие препараты. Во время ухудшения ежедневно проверяйте цвет десен, активность, аппетит и характер дыхания.

При затрудненном дыхании, обмороке, резкой слабости, выраженной бледности или желтушности слизистых срочно обратитесь в клинику. В Санкт-Петербурге три клиники сети «Лайфвет» работают круглосуточно.

Основная мера профилактики — генетическое тестирование животных перед разведением. Носителей нельзя спаривать друг с другом или с животными, имеющими две измененные копии гена. Схему племенной работы обсуждают с ветеринарным врачом и специалистом по генетике.

Прогноз

Прогноз зависит от вида животного, тяжести анемии, частоты кризов и состояния печени, селезенки и костного мозга. У некоторых кошек течение остается умеренным при регулярном контроле. У собак заболевание может прогрессировать и сопровождаться более выраженными осложнениями. Лечащий врач составляет план наблюдения и определяет частоту повторных анализов.

Вопросы и ответы

Можно ли заразиться дефицитом пируваткиназы от другого животного?
Нет. Это наследственное заболевание. Оно не передается при совместном содержании, через миски, кровь или обычный контакт.

Если питомец выглядит здоровым, нужен ли генетический тест?
Да, если он относится к предрасположенной породе или планируется разведение. Носители обычно не имеют признаков анемии, но передают измененный ген потомству.

Всегда ли требуется переливание крови?
Нет. Переливание проводят при тяжелой или плохо переносимой анемии. Врач учитывает показатели крови, дыхание, активность, состояние сердца и общее самочувствие животного.